Serebral palsi tanısı için 'genetik test yaptırın' uyarısı

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Prof. Dr. Serdar Ceylaner, 6 Ekim Dünya Serebral Palsi Farkındalık Günü kapsamında AA muhabirine, hastalığın belirtileri, benzediği diğer nadir hastalıklar ve ailelerin dikkat etmesi gerekenlere ilişkin bilgi verdi.

Bazı bebeklerin doğdukları zaman nefes almakta güçlük çekebildiğini ve bu süreçte beyin hasarı gelişmesi durumunda SP'nin ön tanısının konulduğunu aktaran Ceylaner, bazen de bu durumun bebek anne karnındayken meydana gelebildiğini anlattı.

Ceylaner, bebeklikte oturma, yürüme gibi normal gelişimsel süreçlerde görülen problemlerin de SP şüphesini doğurduğunu vurgulayarak, "SP ile ilgili bulgular diğer birçok hastalıkla karıştığı için bazen tanı koymak zor olabiliyor. Aileler böyle bir durumda takip ve tedavi planları için nöroloji uzmanlarının yanı sıra mutlaka genetik uzmanlara da başvurmalıdır." diye konuştu.

"SP ile karıştırılan genetik hastalıklar var"

Prof. Dr. Ceylaner, "SP'nin genetik yönünün bulunmadığı"na yönelik yanlış bir genel inanış olduğuna dikkati çekerek, "Serebral palsili hasta gruplarına baktığımızda önemli oranda genetik bulguların da söz konusu olduğunu görüyoruz. Hem bu açıdan hem de benzer belirtileri taşıyan başka bir genetik hastalıkla SP'nin ayırt edilmesi noktasında ailelerin genetik uzmanlarına da danışmasında büyük fayda var." dedi.

SP ile belirtileri karıştırılan nadir hastalıklara değinen Ceylaner, şunları kaydetti:

"Serebral palsili kişilerde iki tür hastalığın da araştırılması gerekir. Bazı hastalıkların adı serebral palsidir ama genetik nedenlerle oluşurlar. Bu hastalıkları muayene ile ayırt etmenin imkanı yoktur. Genetik hastalık kataloglarında bu hastalıkların adı 'serebral palsi' olarak geçer. Bunun yanında yine sadece muayeneyle serebral palsiden ayırt edilemeyen 'AADC eksikliği' ismi verilen bir hastalık da vardır. Ayrıca bebeğin zor doğumuna, doğumda oksijensiz kalmasına neden olan, önemli kısmı kas veya sinir sistemiyle ilgili olan hastalıklar da bulunuyor. Bu hastalıklar, bebeklerin yeterince oksijen alamaması ve beyninde hasar oluşmasına neden oldukları için SP'yi tıpatıp taklit ederler. Tüm bu hastalıkları ayırt edebilmenin en hızlı yolu genetik testlerdir."

Genetik testleri devlet hastanelerinde ücretsiz yapılabiliyor

Prof. Dr. Serdar Ceylaner, Türkiye'de genetik hastalıklara ilişkin testler gerçekleştirildiğini, bazı devlet hastanelerinin de bu testleri ücretsiz yaptığını belirterek, "Genetik testler, hem çocukların ana hastalığının tanısının konulması hem de uzun vade takiplerinde çok önemli. Ayrıca ailenin yeniden çocuk sahibi olmak istemesinde de hastalığın tekrar etmemesi açısından büyük önem taşıyor. Bu nedenlerle tüm serebral palsi hastaları mutlaka genetik birimlerine başvurmalı." şeklinde konuştu.

Özel gereksinimli bireylerin yakınlarına "aşı" çağrısı

Kovid-19'la mücadelede sağlıklı bireylere göre daha fazla risk grubunda yer alan özel gereksinimli bireylerin tam doz aşılanmasının önemine de vurgu yapan Ceylaner, "Salgından kurtulmamızın tek yolu en hızlı şekilde aşılanmadır. Aşılanmayan kişiler sadece kendileri değil, çevresindeki kişiler için de risk oluşturuyor. Bu nedenle özel gereksinimi olan kişilerin, aynı evde yaşayan tüm yakınları ve bakıcılarının da mutlaka aşılanması gerekiyor." uyarısını yaptı.

Genetik ve nadir hastalıkların engellenebileceğine, riskli grupta yer alan kişilerin hamilelik öncesi ve sürecinde bazı tedbirleri alabileceğine işaret eden Ceylaner, "Aile öyküsünde genetik veya nadir hastalık bulunanlar, akraba evliliği, çoğul gebelikler, daha önce düşük, ölü doğum veya başka gebelik sorunları yaşayan kişiler, gebelikte düşük doğum ağırlığı riski belirlenenler, kronik hastalığı bulunan anne adayları, risk grubunda yer almaktadır. Bu kişilerin gebelik planlaması öncesi ve gebelik sürecinde hekimlerle irtibat halinde olması, risklerin azaltılması açısından çok önemli." dedi.

Akraba evliliği uyarısı

Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir ve Tanısız Hastalıklar Komisyonu Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye'de akraba evliliğinin oluşturabileceği risklerin yeterince bilinmediğini vurgulayarak, şöyle konuştu:

"Akraba evliliği yapanların hepsinin hasta çocuğunun olmaması insanlara yanlış bir güven veriyor. Fakat akraba evliliği yapan kişilerin hasta çocuk sahibi olma olasılığı, diğer evliliklere göre neredeyse 10 kat daha fazla. Bu nedenle akraba evliliğinden kaçınılması gerekir. Akraba evliliği yapmış kişilerin de çocuk sahibi olmadan önce mutlaka genetik merkezlerine giderek geniş tarama panelleri yaptırmaları çok önemli. Bu yaşanabilecek riskleri önemli ölçüde azaltacaktır."