Çaresizliğin adı 'kedi miyavlaması sendromu'

ESKİŞEHİR-Selçuk Kızıldağ

Dünyada 50 bin kişide bir görülen "Kedi miyavlaması sendrom"lu Zeynep Erdoğan'ın ailesi, tedavisi bilinmeyen hastalık karşısında çaresiz kaldı.

Yemek ve uyku düzeni bozukluğu yaşayan, gelişimi yavaş olan masına sebep olan, ağlarken de kedi gibi ses çıkaran Zeynep bebeğin ailesi, bir aydır Sağlık Bakanlığından gerekli raporu almak için çaba gösteriyor.

Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), AA muhabirine yaptığı açıklamada, bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.

Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, "Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış." dedi.

Zeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:

"Zeynep'in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep'i Nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep'e 'Kedi miyavlaması sendromu' teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum."

Kedi miyavlaması sendromu

ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yararda "Kedi miyavlaması sendromu"nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:

"Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85'i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15'i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor." değerlendirmesinde bulundu.

Hastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, şöyle konuştu:

"Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir."